家恩德仁妇产科：高龄妊娠孕妇胎儿染色体疾病的筛查及诊断

　　高龄妊娠孕产妇所面临的问题有很多，其中一个严重的问题就是高龄妊娠极容易导致出生缺陷的发生，因此妇产科在孕期的一些关键时间节点，会要求孕产妇进行相关的检查。今天家恩德仁的小编跟大家来聊聊都有哪些检查可以有效预防出生缺陷的发生。

　　无创产前检测(NIPT)

　　无创产前检测(NIPT)指采集孕妇外周血，并利用胎儿来源的游离核酸进行常见非整倍体筛查。对高危孕妇(高龄妊娠、血清学结果异常等)采用NIPT 检测，在特异度均超过99%的情况下，21-三体综合征的检出率可达99%，18-三体综合征可达97%，13-三体综合征及性染色体异常的检出率略低，分别为87%和90%。

　　羊水穿刺

　　又叫“羊膜腔穿刺术”，是产前诊断最常用的技术之一，即在超声定位监视下，将穿刺针穿过准妈妈腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，在无菌的条件下抽取一定量的羊水。因为羊水细胞来源于胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。通过羊水穿刺获取了羊水细胞，接下来进行的遗传检测才是产前诊断的重头戏。

　　羊水细胞核型分析，是一种可以获得胎儿染色体数目、结构异常的检测方法。通过核型分析，可以将胎儿的染色体数目异常、大片段的缺失或重复，以及染色体平衡性的结构异常检测出来。抽取胎儿羊水细胞提取DNA还可以进行耳聋、地中海贫血、DMD、苯丙酮尿症、SMA等单基因遗传病的诊断。

　　NT超声筛查

　　所有的孕妇都应该在妊娠早期进行NT的超声筛查，是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。

　　在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带，主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%，但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。

　　NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查)，还有其他额外的重要功能，这包括：确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如：无脑儿、肢体缺失等)，以及是否有可能会发生死胎。因而对高龄孕妇进行系统的超声筛查仍然是十分必要的。

　　这些检查对孕产妇和胎儿的影响是极小的，因此孕产妇不用过分焦虑，希望每一位准妈妈都放轻松，平稳度过自己的孕期。