家恩德仁无创DNA检测，帮助预防出生缺陷！

　　最近有宝妈给家恩德仁留言，说她被告知唐氏筛查21三体综合征临界风险，心里忐忑。

　　但家恩德仁医生表示，其实唐氏筛查21三体临界风险(没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21三体风险值1:270—1:000，18三体综合征风险值1:350—1:1000)，只是说明宝宝患唐氏儿的风险值略升高，但这并不代表宝宝就会有21三体综合征。

　　21三体综合征即唐氏综合征，是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。我要预约无创DNA监测》》》》》

　　家恩德仁医生还告诉大家，在孕妈妈13次常规产检中，唐氏筛查的最佳检测时间是在孕15-20周，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。虽然唐氏筛查经济、简单、无创伤，但是检出率及准确性低，假阳性率高，所以很多宝妈向家恩德仁反映，她们被判定为唐氏筛查临界风险。

　　因此家恩德仁医院产科专家建议面临唐氏筛查临界风险的宝妈进一步做无创DNA产前检测。

　　家恩德仁产科医生表示，无创DNA检测是通过孕妇外周血肿胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。无创DNA检测针对临床推荐筛查的21—三体、18—三体、13—三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%。(其中，21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%;18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%;13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%)，并且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。我要预约无创DNA监测》》》》》

　　1、21三体综合征：Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。

　　2、18三体综合征：Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常(草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等)。

　　3、13三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常(前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等)。

　　家恩德仁表示，无创DNA只是产前筛查技术，不是确诊检测，在现有的科学数据和证据下结果仅报告有高风险和低风险两种结果。

　　结果一

　　当结果为低风险时，并不表示检查的胎儿染色体没有问题，有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的概率存在胎儿染色体异常可能，家恩德仁表示此时还需要结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。

　　结果二

　　当结果为高风险时，说明胎儿染色体异常的几率较高，家恩德仁强烈建议孕妈妈及时就诊，在医生的指导下接受产前诊断以便了解胎儿的染色体情况(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。

　　希望这篇文章能帮到正在产检路上的孕妈妈们，愿你们都能生出健康的宝宝，家恩德仁医院与你同行，为母婴健康保驾护航！我有以上问题，留下信息，预约医生问诊》》》》》