有遗传病家族史的夫妇备孕

北京家恩德仁医院妇产科 田淑芬

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第一段：

每对夫妇都希望孕育一个天使一样的健康宝宝 ；有些夫妻家族中有遗传病史，这样的夫妻如何科学的备孕？首先，我们需明白几个术语：遗传咨询 ； 基因检测与连锁分析；辅助生殖技术 (体外受精及胚胎培养；胚胎移植与着床)；产前诊断；胚胎植入前遗传学诊断（PGD)。

1.遗传咨询：咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行咨询，选择最恰当的对策，并在遗传医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。

2.夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗传病患儿，如再生育，会不会再生这种遗传病患儿?

3.原因不明的疑难杂症，明确其是否为遗传病，遗传方式如何？能否医治？预后怎样？同胞中再发风险如何？

4.有遗传病者可否结婚？其生育的子女是否一定有病？

5.结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流产，希望能得到生育指导。

6.夫妇双方的亲属中有遗传病病人，问遗传病儿出生的风险有多大？

7.前瞻性遗传咨询：1）婚前咨询:认识到可能面临某种遗传病的风险，应立即进行咨询；2）出生前咨询:由于某种原因而担心有患遗传病或畸形的风险而进行遗传咨询.

8.回顾性遗传咨询：对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询. 

9教育性遗传咨询:医学上认为不应当结婚的疾病:包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精神病。

10.严重遗传性疾病：由于遗传原因，患者全部或部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等病 

11.精神病：是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病 

12. .强制性优生措施: 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝育.

13.遗传咨询的程序：明确诊断是否为遗传病；2）家系分析，确定遗传方式，估算出发病风险；3）提出对策和方法，如绝育、终止妊娠，或经产前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等。

第二段：

备孕前，有家族遗传史的夫妇需要做哪些？

1. 辅助生殖技术（ART）：指在体外对卵细胞、精子及胚胎采用显微操作技术，帮助不孕夫妇受孕的一组方法，包括人工授精、体外受精-胚胎移植及其衍生技术。

2. 产前诊断:是在胎儿出生前，诊断胎儿在子宫内生长发育情况，如发现有遗传缺陷或先天畸形，应及时采取措施，如选择性人工流产，以防止遗传病患儿或先天畸形儿的出生。

3. 胚胎植入前遗传学诊断（PGD):：是指对体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔， 

 4． PGD的意义：大多数遗传性疾病缺乏有效的治疗手段；对患病胎儿进行选择性流产/引产给孕妇造成身心的双重伤害；避免遗传性疾病的垂直传递。

5.如何备孕：需要预约临床遗传咨询专家；进行遗传咨询：发病情况的家系调查，家谱分析，同时对夫妇双方做染色体、基因检测和连锁分析，绘制出家系图；

6.分析这种遗传病的原因、遗传方式、遗传规律、下一代子女的再发风险比例等。

7.常见的遗传病有：染色体基因组异常： 非整倍体、异倍体/ 易位、倒位、插入、缺失、重复等/微缺失、微重复、基因功能障碍/基因表达异常/染色体包装和分裂异常/染色体断裂、修复障碍

8.常见的致畸致死性细胞基因组病：流产>60%胚胎；地中海贫血>7%(某些省)；葡萄胎                4/1000；先天性心脏病6-19/1000；成人多囊肾1/500-1000；内翻足1/1000；唐氏综合征1/1000；特纳综合征1/2000-5000；杜氏肌营养不良1/3600。

9.携带遗传病检测结果，去PGD生殖中心，请生殖专家直接运用IVF，抽取绒毛细胞进行染色体基因组的检查，排除家族中的已知遗传病后，移植进女方的子宫， 

10.移植后在孕12周到有产前诊断资质的医院做B超：监测胎儿NT；孕20周检测胎儿各器官发育正常，在孕16周到21周到原生殖中心进行羊水穿刺，检测验证胎儿有无染色体基因异常及家族遗传病，即羊水穿刺。

11．PGD 和羊水穿刺结果都正常，转产科正常产检，最后修成正果—收获一枚健康的天使宝宝